Neurofibromatosis 1 y Neurofibromatosis 2 -NO TAN PARECIDAS-

Neurofibromatosis 1 y Neurofibromatosis 2

PARECIDOS Y DIFERENCIAS

Son muchas las personas que no saben que la Neurofibromatosis 1 y la Neurofibromatosis 2, no son la misma enfermedad. Las confunden, hay quienes creen que por tener algún síntoma similar pueden tener las dos. Algunas personas (afectados y personal médico) ocasionalmente creen que el ‘numero’ (1 y 2) simplemente diferencia si se esta afectado en 'más' una zona u otra. Y aunque existe algo de verdad en ello, la realidad es mas compleja que esto.

Y están las personas que recientemente llegan al diagnostico desorientada en la vorágine de confusa información.

NO EXISTE REGISTRO ALGUNO, QUE DESCRIBA LA EXISTENCIA DE ALGÚN CASO DE NF1 Y NF2 EN SIMULTANEO, LA COMUNIDAD MEDICA Y CIENTÍFICA CREEN QUE (AUNQUE POSIBLE) ESTA CIRCUNSTANCIA SERIA EXTRAORDINARIA.

Y QUE UNA PUDIERA MUTARA EN LA OTRA,

ES ALGO IMPOSIBLE.

DEFINICIÓN: Neurofibromatosis es una denominación de un grupo de trastornos genéticos -autosómico dominante- del sistema nervioso. Afectan la manera en que las células crecen y se forman y provocan el crecimiento de tumores benignos (aunque raramente se malignizan).

Algunas similitudes

Podemos plantear algunas similitudes entre NF1 y NF2, por ejemplo: Ambas, son enfermedades genéticas, (con un pasado común, "Enfermedad de Von Recklinghausen", dado el nombre por el patologo aleman que llas describio -aunque sin diferenciarlas-) ambas por herencia autosómica dominante (esto quiere decir que una persona afectada tiene -o tuvo- el 50% de probabilidades de heredarla y 50% de no hacerlo, a cada hijo/a). Cerca del 45% de los casos de NF1 y NF2 corresponden a herencia genética y una proporción similar, a casos espontáneos (Mutaciones De Novo). Las dos, son consideradas EPOF (Enfermedades POco Frecuentes). Ambas están causadas por mutaciones (cambios) en genes, produciendo proteínas truncas, que no cumplen sus debidas funciones. Ambas causan el crecimiento incontrolado de tejido de células neurales generan múltiples tumoraciones benignas que raramente se malignizan,  Este crecimiento puede ejercer presión sobre los nervios afectados, tejidos y/u órganos adyacentes. En los dos casos, cualquier tumoración removida puede volver a crecer; y ambas, 

no tienen tratamiento o cura conocidos hasta el momento.

Marcadas diferencias

NF1 afecta a 1 de cada 3500 individuos. Por su parte, NF2 afecta a 1 de cada 40.000 individuos. El gen responsable de la NF1 se localiza en el cromosoma 17. Es un gen de gran tamaño con 60 exones y codifica una proteína, llamada Neurofibromina, que controla la proliferación celular, actuando como un gen supresor tumoral. El gen de la NF2 está localizado en el cromosoma 22 y consta de 17 exones. Codifica una proteína que se llama Schwannomina (o Merlina) que tiene una función en la unión del citoesqueleto con la membrana plasmática. El tumor característico en NF1 es el Neurofibroma, en tanto en NF2 el tumor característico es el Schwannoma. NF2 no desarrolla Nódulos de Lisch, que en NF! son característicos. NF2 no presenta problemas cognitivos, que, en NF1 son frecuente. NF1 afecta mayormente el Sistema Nervioso Periférico (SNP), y NF2 afecta 'característicamente' el Sistema Nervioso central (SNC) 

NF1 y NF2 son clínicamente distintas y están causadas por mutaciones en distintos genes localizados en distintos cromosomas, pero la confusión entre NF1 y NF2 es ocasionada por la bibliografía histórica y por la similitud en las denominaciones.

Sobre Neurofibromatosis 1:

     La Neurofibromatosis 1, también conocida como NF1, es un trastorno genético que afecta a 1 de cada 3.500 personas. Anteriormente conocida como Enfermedad de Von Recklinghausen o NF periférica, es uno de los trastornos geneticos hereditarios más comunes. El trastorno se caracteriza por múltiples manchas de café con leche (marrón claro) y neurofibromas (pequeños crecimientos benignos) en o debajo de la piel, y/o pecas en las axilas o ingle. Los nódulos de Lisch son comunes. Alrededor del 50% de las personas con NF1 también tienen problemas de aprendizaje. El ablandamiento y la curvatura de los huesos y la curvatura de la columna vertebral (escoliosis) pueden ocurrir en algunos pacientes con NF1. Ocasionalmente, los tumores pueden desarrollarse en el cerebro, en los nervios craneales o en la médula espinal. Los tumores pueden causar problemas de salud presionando sobre el tejido corporal cercano. A veces un tumor benigno puede llegar a ser maligno (canceroso), pero la mayoría de las personas con NF1 nunca desarrollará un tumor maligno. NF1 se diagnostica generalmente en niñez.

Signos y sintomáticas: Manchas café con leche - Neurofibromas (cutáneos u subcutáneos) - Escoliosis - Diferencias cognitivas - Tamaño de la cabeza - Pubertad tardía o temprana - Baja estatura - Gliomas ópticos - Cuestiones óseas - Preocupaciones cosméticas - Presión arterial alta [hipertensión]

     Se manifiesta de manera muy diferente de persona a persona, y ninguna persona tendrá todos los posibles síntomas de NF1. La gravedad de la NF1 oscila entre los casos extremadamente leves y los casos más graves, en los que pueden desarrollarse una o más manifestaciones graves. No hay manera de predecir quién tendrá un caso leve y quién desarrollará síntomas más serios,

Sobre Neurofibromatosis 2:

     La Neurofibromatosis 2, también conocida como NF2, es un trastorno genético que afecta a 1 de cada 40.000. Es mucho menos común que la NF1. El trastorno se caracteriza por el desarrollo de tumores benignos, llamados schwannomas vestibulares (anteriormente llamados neuromas acústicos), en el nervio (octavo par craneal) que transporta información de sonido y equilibrio desde el oído interno hasta el cerebro . Estos tumores afectan a ambos oídos, lo que a menudo conduce a pérdida parcial o total de la audición. Las personas con NF2 también pueden desarrollar otros tipos de tumores benignos del cerebro o de la columna vertebral. El trastorno también puede causar el desarrollo de cataratas 'juveniles' u otros hallazgos en los ojos, lo que puede comprometer la visión. La mayoría de las personas desarrollan síntomas a finales de la adolescencia y principios de la edad adulta, aunque alrededor del 10% de las personas desarrollan síntomas durante la última infancia.

     El daño nervioso en individuos con NF2 puede resultar en algunos, (pero no en todos), de los siguientes:
~ Sonidos en los oídos (tinnitus/acúfenos)
~ Pérdida de la audición
~ Problemas con el equilibrio
~ Debilidad facial/paralisis
~ Daño cerebral  y de nervios craneales
~ Dificultades para tragar
~ Convulsiones
~ Pérdida de la visión
~ Debido a tumores espinales: Dificultades musculares - Perdida de la movilidad - Neuropatía periférica - Pérdida muscular - Caída del pie  - Dolor
~ Afectación psico-social

     NF2 es típicamente diagnosticado, entre los 20/25 años, comúnmente por un neurólogo o genetista basado en la presencia de hallazgos clínicos documentados durante un examen clínico, imágenes por resonancia magnética y un historial médico.

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Resumen: NF1 y NF2 están causadas por mutaciones en distintos genes, en distintos cromosomas, por la deficiencia de distintas proteínas. Los criterios diagnósticos son distintos, y suelen diagnosticarse en momentos distintos de la vida. Los signos y síntomas son diferentes y la afectación es distinta-.Y aun en casos leves las expectativas son diferentes.

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La finalidad de este material, no es 'romper' vínculos. 

Sino favorecer la comprensión, clarificar y orientar.

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